3 בספטמבר 2012

גנטיקה למתחילים

הפעם הראשונה שהחלטנו ללכת לייעוץ גנטי היתה לאחר האולטרסאונד ממוקד הפנים בבית החולים "מאיר".
הייתי בשבוע 28, ואם תשאלו אותי היום למה הלכנו - כי שלחו אותנו, אין לי כל הסבר אחר.
אמנם הדרי היא הבת השנייה, אך למען הגילוי הנאות, המחשבה של בדיקות גנטיות לא עלתה קודם לכן.
אני לא באמת אשתף את הגישה של יועד לעניינים כמו בדיקות גנטיות, אבל בשורה התחתונה - בן לעדות המזרח עם בת לעדות אשכנז, תיאורטית, לא צריכות להיות בעיות. בתפיסת עולם שלי - למה להכניס עוד רעיונות לא חיוביים לראש. לא זה מה שימנע ממני להיות אמא...

הרבה נשים, באופן טבעי, מלאות פחדים במהלך ההריון. שלל הבדיקות שממליצים לקיים פה בארץ עולה על כל דמיון ואולי זה מה שמכניס רעיונות מוזרים לראשים של אנשים. וכמובן שאני כבר לא מדברת על העלות של הבדיקות...
את הרעיונות האלו בדיוק ניסיתי למנוע מעצמי בהריון הראשון. גם ככה הגעתי עמוסת מידע מהשיעורים בסמינר הקיבוצים, כי כשזוכרים את הדברים הכי פחות רלוונטים הראש מתפוצץ. אז בהריון הראשון ערכתי את כל הבדיקות שנשלחתי לעשות, למעט הבדיקות הגנטיות.
המתח של הציפייה לתשובה בכל בדיקה הוציא אותי משלווה, מה שלא היה שווה את זה מבחינתי (אחותי הגדולה, שתהיה בריאה, מאותן סיבות בוחרת בלידה בבית - הפחד מבתי-חולים, לידה ביתית מקנה לה תחושת רוגע).
בהריון עם הדרי מלכתחילה צמצמתי את מספר הבדיקות. הבדיקה הראשונה הייתה סקירה מוקדמת.
בסקירה המורחבת, כשהתגלה השסע בשפה, התחילו השלמות הפערים: כל הבדיקות שלעולם לא ערכתי ו/או חשבתי לערוך מוגשות לי על מגש של כסף - בחינם.

היועץ הגנטי שהופנינו אליו במהלך ההריון לא ממש הצליח לפתור לנו את השאלות. דיבר איתנו הרבה באחוזים או כמה לא טוב יכול להיות. רצינו לדעת את האחוזים של כמה טוב יהיה, אבל לזה הוא לא ידע ממש להתייחס. הוא לא באמת רצה.
המטרה היחידה שלו הייתה - שנערוך בדיקת מי שפיר בשבוע 32, רצוי מאוד את בדיקת הצ'יפ הגנטי. בדיקה שתשובה עליה תהיה בין שלושה לחמישה שבועות. משמעות העניין שהלידה יכולה להתרחש והתוצאות עדיין לא יגיעו.

הכיפה של יועד לא בהכרח מייצגת מגזר, היא די מייצגת אותו, אבל הנוכחות של הכיפה יכולה להטעות. כשרואים כיפה אנשים, לרוב, מגבשים לאותו אחד את תפיסות העולם שלו. כך היה גם עם היועץ הגנטי - מבחינתו הכיפה של יועד הצהירה שאין טעם למשוך שיחה מכיוון שהתשובה ידועה מראש ויועד לא יהיה מעוניין בבדיקת מי-שפיר (אולי לא מיותר לציין שאני מכירה כמה וכמה זוגות דתיים שבשבוע 32 עדיין בחרו כן לעשות את הבדיקה). באופן מפתיע היועץ עבר אליי, בגישה של - אולי איתך אפשר לדבר בהגיון. עניתי לו שהגיון זה יועד, אני הרגש. מבלי להניד עפעף הרופא ציין שמחכים עוד מטופלים ואנחנו משוחררים.
אחרי שיחה כזאת איך אפשר שלא להישאר אופטימים.

הדרי נולדה ב-29 באוקטובר 2009 והייתה לנו שנה עמוסת טיפולים, ניתוחים ושלל חוויות של גידול תינוקת חדשה במשפחה מתרחבת. כשגילינו, לשמחתנו הגדולה, בתחילת 2011 שאני בהריון, החלטנו לפנות לייעוץ גנטי נוסף, בשביל חיזוק האופטימיות.

באופן אקראי נבחר פרופ' מוטי שוחט - יועץ גנטי, מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה בבית-החולים "בלינסון".
הפגישה הייתה בתל-אביב, בבניין משרדים טיפוסי, חדר המתנה טיפוסי, פרופ' מאוד לא טיפוסי.
במילה פרופסור יש משהו מעורר יראה וכבוד. פרופ' שוחט התגלה לנו כאדם צנוע מאוד, נעים הליכות (בדרכי נועם של ממש ניסה להרגיע אדם שהתרגז על העיכוב בתור), דיבור שקט - ובכלל משהו מאוד מרגיע בתווי הפנים.

יועד, במבט ראשון, עוד בטרם נכנסנו לפגישה איתו, כינה אותו אחד מל"ו צדיקים (על-פי המסורת היהודית בכל דור ודור קיימים ל"ו, 36, צדיקים נסתרים אשר בלעדיהם העולם לא היה מתקיים, ויועד תמיד מצליח להפתיע אותי למי הוא בוחר לחלק מחמאות).

הצגנו לפרופ' שוחט את ההיסטוריה שלנו עם הדרי ובכלל, והוא מצידו לקח דף ועט התחיל לכתוב. שאל שאלות על הרקע המשפחתי של שנינו: מוצאם של ההורים שלנו, רקע על האחים והאחיות שלנו, מספר הריונות, מספר ילדים. צייר את העץ המשפחתי הכללי והניח את העט. הסתכל עלינו וסיכם את שהיה לו - שתי בנות בריאות. אמנם אסתטיקה היא עניין מורכב, אך ללא השלכות תפקודיות. הסיכוי לשפה שסועה נוספת במשפחה הוא 3%-4%, סטטיסטיקה גבוהה יחסית למום שכיח מאוד, אז שלא זה יטריד אותנו. אנחנו צעירים וכל החיים לפנינו, שנהנה מהחיים והבנות ללא פחד כי היום הפחד הגדול הוא מיציאה לכביש. להנות מההריונות, מהלידות והמשפחה, כי זו המשמעות הכי גדולה בעולם היצירה.

בשנייה הזאת הסתכלתי עליו חצי בוהה חצי תוהה איך זכיתי לפגוש אדם פרופ' שכזה. הוא המשיך ואמר שאם נחליט כן לעשות את הבדיקות הגנטיות, אנחנו מוזמנים אליו ל"בלינסון" כי הצוות שלו מאוד נחמד.
"אל תחשבו מה לא טוב, תחשבו רק על הטוב".
עם המשפט הזה יצאנו מהחדר. הריון נוסף לפנינו והכל נראה ורוד (יותר) מתמיד. יועד נשאר פעור פה, וזה לא קורה לעתים קרובות, ורק חזר על עצמו במשפט - איזה אדם מיוחד פגשנו הרגע. אחרי שיחה כזאת איך אפשר שלא להנות מהריון נוסף.
כמובן שאחרי שראו בסקירה המוקדמת את השפתיים, אנחת רווחה מוחלטת נחתה עליי.

רננה נולדה באוקטובר 2011, חוה"מ סוכות. כשמה כן היא, שירה שמחה. והחיים, כאמור, עוד לפנינו.

3 תגובות:

  1. תודה רבה על המידע.
    אני ואשתי הלכנו לעשות בדיקות גנטיות עם כל ילדנו, אני חושב שבדיקות אלה יכולות לעזור לנו להתכונן ולדעת האם יש בעיה שאיתה נצטרך להתמודד. ישנם מחלות שהטיפול בהם לא מסובך ויש כאלה שיכולות מאוד לפגוע בילדנו ולגרום אפילו להתפתחות לקויה.
    לצערי בבדיקות עם בני השני גילינו כי יש בעיה ויש אפשרות לעיכוב התפתחותי אצל בני, בזכות הבדיקות הלכנו למרכז להתערבות מוקדמת - אבני דרך על מנת לקבל מידע וייעוץ.
    הם עזרו לנו מאוד גם להבין שיש לנו אל מי לפנות כאשר בני יוולד ואם תיהיה בעיה אפשר לפתור אותה בגלל שגילינו אותה מוקדם.
    אני ממליץ בחום על הבדיקות הגנטיות מפני שהם יכולות לעזור למנוע מצבים שאתם לא רוצים להגיע אליהם.
    בדיקות אלה עדיין יקרות אך בזכותם בני הצליח להתגבר על המחלה והצלחנו לתת לו טיפול מתאים ובזמן והיום הוא כמו כל הילדים בגילו.

    השבמחק
  2. שלום לאימא של הדר,
    ממש מרגש.....
    עוד מעט עוברת שנה מאז שבתי נולדה עם חיך שסוע, לא יכולתי לחשוב על היריון נוסף, אבל כשאני קוראת את מה שכתבת זה גורם לא לדאוג מהיריון נוסף.
    תודה רבה זה נותן הרבה כח!!!!

    השבמחק
    תשובות
    1. תודה לך על התייחסותך המחממת והמוקירה על פוסט שנכתב,לא להאמין,לפני שנתיים. רלוונטי עבורי תמיד. מאז שהפוסט נכתב לב המשפחה התרחב והיום להדר יש אחות גדולה ושתיים קטנות :)
      הכי חשוב שיהיה רק בטוב ובנחת.

      איריס,אמא של הדר

      מחק